Penyebab Baru Mikrosefali Sindromik Ditemukan
Berita Terbaru Kesehatan

Penyebab Baru Mikrosefali Sindromik Ditemukan

Berita Terbaru Kesehatan – Spesialis Greenwood Genetic Center (GGC), sebagai tim dengan peneliti dari Belgia, Spanyol, dan Italia, telah menegaskan bahwa variasi LMNB1 menyebabkan gangguan mikrosefali dengan tinggi pendek variabel, ketidakmampuan ilmiah, dan manifestasi neurologis lainnya. Penemuan ini dicatat dalam American Journal of Human Genetics edisi Oktober.

Penyebab Baru Mikrosefali Sindromik Ditemukan

Makalah ini menggambarkan tujuh pasien dari lima keluarga dengan variasi LMNB1 lagi, semua dengan mikrosefali esensial diartikulasikan sebagai elemen pusat. Variasi dikenali melalui pengurutan exome yang sempurna.

Pemeriksaan yang berguna dari setiap variasi kualitas dan protein lamin B1 berikutnya menunjukkan bahwa variasi ini secara dominan menghalangi kehormatan selubung atom yang dengan demikian membuat inti menjadi tidak sempurna.

“Kami menggunakan kerangka sel HeLa untuk memeriksa tiga transformasi missense dalam kualitas ini dan menunjukkan kapasitas lamina atom yang lemah,” kata Tonya Moss, teknolog penelitian GGC dan co-creator Francesca Cristofoli, PhD, dari University Hospitals Leuven di Belgia. “Dua variasi berbeda menunjukkan pusat yang cacat dan berkurangnya batasan pusat protein lamin B1, dan variasi lainnya menunjukkan perluasan dalam pengulangan pusat yang terkonsolidasi.”

Duplikasi di LMNB1 diketahui menjadi alasan autosom yang berlaku pada orang dewasa mulai leukodystrophy, namun makalah ini adalah yang pertama mengusulkan bahwa variasi kualitas ini dapat menyebabkan penyimpangan bawaan melalui masalah amplop atom.

“Karena barang berkualitas ini memiliki berbagai bidang, hampir dapat dipastikan, berbagai variasi dalam LMNB1 akan bekerja dengan berbagai instrumen, memerlukan pemeriksaan patogenisitas yang dibuat sesuai pesanan, yang penting untuk konsentrat pengobatan di masa mendatang seperti halnya keluarga yang hamil,” kata Richard Steet, PhD. . , pencipta reporter dan Direktur Riset di JC Self Research Institute di GGC. “Penemuan ini menambahkan LMNB1 ke daftar perkembangan kualitas yang terkait dengan mikrosefali dominan autosomal yang serius dan memperluas jangkauan fenotipik laminopati.”

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *