Penyakit Unverricht-Lundborg Lebih Sering Terjadi di Finlandia
Berita Terbaru Kesehatan

Penyakit Unverricht-Lundborg Lebih Sering Terjadi di Finlandia

Berita Terbaru Kesehatan – Mengingat kasus yang diumumkan, penyakit Unverricht-Lundborg, atau disebut epilepsi mioklonik reformis-1A, EPM1, lebih normal di Finlandia daripada di tempat lain di planet ini, penyelidikan lain ditemukan. Agen tersebut menggabungkan informasi dari daftar dan catatan klinik medis yang berbeda untuk menyelidiki dominasi dan perjalanan penyakit EPM1 di Finlandia. Didistribusikan di Neurologi, pemeriksaan diarahkan pada upaya terkoordinasi antara Rumah Sakit Pusat Karelia Utara, Universitas Turku, Rumah Sakit Universitas Kuopio, Universitas Finlandia Timur dan Rumah Sakit Universitas Turku.

Penyakit Unverricht-Lundborg Lebih Sering Terjadi di Finlandia

EPM1 penting untuk warisan penyakit Finlandia dan diperkirakan terjadi lebih sering di Finlandia daripada di tempat lain di planet ini. Penyakit ini disebabkan oleh perubahan kualitas cystatin B (CSTB), dan didapat secara autosom laten. Ini menyiratkan bahwa kedua penjaga harus memberikan kualitas yang diubah agar EPM1 dapat muncul. Sebagian besar kasus EPM1 terkait dengan transformasi ekstensi intermiten yang dominan di populasi Finlandia. Perubahan kualitas ditemukan pada tahun 1993, tetapi kesamaan EPM1 belum terkonsentrasi secara sistematis di mana pun di dunia hingga saat ini, dan ini juga yang pertama dijalankan di Finlandia.

Poin-poin dari pemeriksaan terdistribusi ini adalah untuk menyelidiki keawaman dan frekuensi EPM1 di Finlandia, dan untuk menggambarkan perjalanan penyakit dan masa depan terkait. Pasien untuk pemeriksaan ini dikenali dan informasi dikumpulkan dengan menggabungkan informasi dari register publik, catatan klinik medis dan investigasi herediter. Akhir-akhir ini, strategi serupa juga telah digunakan untuk menyelidiki penyebaran penyakit saraf tertentu lainnya di Finlandia.

Pemeriksaan menemukan bahwa penyebaran EPM1 di Finlandia adalah 1,9 kasus per 100.000 penduduk. Sekalipun demikian, korelasi dari sumber informasi yang berbeda menunjukkan bahwa penyelidikan mungkin tidak akan sampai pada semua pasien yang ditentukan untuk memiliki EPM1, dan bahwa pervasiveness yang sebenarnya mungkin setinggi sepertiga. Pemeriksaan sebelumnya telah menunjukkan bahwa EPM1 mungkin kurang terdiagnosis di banyak negara dan, mengingat konsekuensi dari penyelidikan baru ini, ini mungkin juga terjadi di Finlandia.

Bahaya kematian tak terduga di antara pasien Finlandia dengan EPM1 mulai meningkat sama sekali begitu mereka tiba di usia 40 tahun, membuat mereka hampir berkali-kali lipat untuk meninggal secara terburu-buru daripada semua orang. Secara umum, gambaran klinis dan perjalanan infeksi EPM1 pada pasien Finlandia tampaknya, dari semua sisi, agak lebih ekstrim daripada pada pasien dari Italia, yang telah diperhitungkan dalam penyelidikan sebelumnya. Meskipun demikian, pada beberapa pasien Finlandia, gambaran klinisnya lemah, dan mereka tetap utilitarian dan siap bekerja sampai akhir perkembangan, sesekali bahkan sampai usia pensiun mereka.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *